診療内容 着床前診断

PGT-A（Preimplantation genetic testing for aneuploidy）とは

PGT-A（Preimplantation genetic testing for aneuploidy）とは、体外受精、採卵によって得られた胚の染色体数を、調べる検査です。移植を行うより前（着床前）に行うため、着床前診断と呼ばれています。胚の検査であって、着床の検査ではありません。
日本では希望次第で全員に行える検査ではありません。日本産科婦人科学会主導による「反復体外受精・胚移植（ART）不成功症例および反復流産症例および染色体構造異常例を対象とする継続妊娠率向上を目的とした着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）の有用性を検討する多施設共同研究」という研究に協力していただくということで行うことができます。
当院は、＜日本産婦人科学会、着床前胚異数性検査(PGTA)の有用性に関する他施設共同研究＞から承認を受けています。

対象者

研究対象者は、
① 反復ART不成功（体外受精・胚移植実施中で直近の胚移植で2回以上連続して臨床的妊娠が成立していない方）
② 反復流産（直近の妊娠で臨床的流産を2回以上反復している方）
③ 染色体構造異常（ご夫婦のいずれかにリプロダクションに影響する染色体構造異常を有する方）

となっておりますが除外項目に該当する場合は研究にご参加いただけません。
詳しくは医師の診察時にご相談ください。

研究参加をご希望の方はPGT-Aに関するカウンセリングを受けていただくことが必須条件となっております。
「継続妊娠率向上を目的とした着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）の有用性を検討する多施設共同研究への参加のお願い」をダウンロードしてご一読の上、外来の予約をお取りください。

検査の流れ

① 外来で相談
② 反復流産の場合、習慣流産検査を受けていただきます。習慣流産の専門家をご紹介させていただきます。
必要に応じて夫婦の染色体検査をお受けいただきます。
③ 採卵誘発、採卵及びPGT-Aを行います
④ 結果外交（カウンセリング）
⑤ ご希望に応じて、藤田保健医科大学病院　臨床遺伝科　コーディネーターの遠隔遺伝カウンセリングを受けることができます。

検査方法

胚盤胞の外側の部分（栄養外細胞）から切り取った細胞を用いて染色体数の数を評価する検査です。
次世代シーケンサー（Next Generation Sequencer：NGS）により従来の手法より迅速な網羅的ゲノム解析が可能となりました。この手法を用いての染色体の数を検査します。

メリット

移植前に胚の染色体数を評価し、もし異数性の胚盤胞があった場合には、その胚を移植しないという選択ができます。結果として流産のリスクが減ることが期待されます。
流産のリスクが減ることにより、流産に伴う精神的・身体的苦痛を回避できる可能性があります。
また、妊娠・出産の可能性の低い移植を減らせる可能性があります。

デメリット

検査のために胚の細胞を採取しますので、胚にダメージを与える可能性があります。そのダメージより妊娠率が低下するか、どのようなデメリットがあるか否かはまだわかっていない部分も多いです。（現時点で胚への安全性は問題ないと考えられています。）

また、胚へのダメージにより移植できなくなる可能性があります。
また検査には必ず胚盤胞まで培養する必要があります。初期胚移植はできません。
さらに、全て異数性胚の場合は、なかなか移植に進めず、精神的にストレスがかかる方もいらっしゃると予想されます。
検査結果が届くまで2週間程度、時間がかかります。

検査費用

胚生検（3万円）＋NGS検査費用（7万円）がかかります。（胚盤胞1個あたり10万円）。
複数の胚盤胞がある場合はその分の個数代金がかかります。予め検査を行う胚の個数を指定できません。

その他留意点

検査をしても、着床因子など、その他の理由で流産する場合があります。検査する栄養外細胞は、将来「胎盤」になる部分です。胎児（赤ちゃん）の細胞自体を検査しているわけではないので、検査精度は100%ではありません。異常ではないのに数的異常ありと判定がでることもあります。逆に数的異常があるのに移植可能と判定される場合があります。偽陰性、偽陽性の可能性は0.5〜1%程度と言われております。染色体正数胚を移植場合、妊娠率が約70%、流産率が約10%程度と言われております。